Investigación y estudios
DIFERENTES MODALIDADES DE ENSAYOS CLÍNICOS
Terapia génica
La terapia génica puede definirse como la introducción de material genético en las células de los pacientes para lograr un beneficio terapéutico. Dicho de forma más sencilla, supone proporcionar una copia sana y funcional de un gen a las células de los pacientes para compensar la copia defectuosa que causa la enfermedad.
De forma ideal, este tratamiento solo debería administrarse una vez a lo largo de la vida del paciente. Aunque el concepto en el que se basa la terapia génica es muy sencillo, aportar genes a las células de un organismo vivo es un proceso muy complicado. Por lo tanto, el desarrollo de vectores que puedan aportar material genético a las células de forma eficiente es un componente fundamental de los estudios sobre terapia génica.
Tratamiento de proteínas de choque térmico
Esta estrategia se centra en las propiedades protectoras de las células de la respuesta de choque térmico, un mecanismo de defensa natural de todas nuestras células.
La respuesta de choque térmico protege a las células frente a la acumulación de proteínas mal plegadas y de otros productos residuales, que de otro modo podrían provocar toxicidad y enfermedades. La respuesta de choque térmico se genera mediante la producción de proteínas de choque térmico, las cuales actúan como salvavidas de las células.
Actualmente Orphazyme está realizando ensayos clínicos con su fármaco arimoclomol: https://www.orphazyme.com/about-arimoclomol/
Tratamiento de reducción de sustrato
Este tratamiento reduce la cantidad de sustancias grasas fabricadas por las células y, por lo tanto, contribuye a disminuir su acumulación y permite que el nivel de enzimas residual se deshaga de la acumulación en las células.
TRS para la enfermedad de Gaucher neuropática
Se están llevando a cabo actualmente ensayos clínicos con un TRS llamado Venglustat para la enfermedad de Gaucher de tipo 3. Venglustat es un inhibidor oral de la enzima glucosilceramida sintetasa (GCS).
Venglustat se encuentra en investigación como posible tratamiento oral de reducción de sustrato para la GD3. Los estudios preclínicos indican que el nuevo tratamiento oral es un inhibidor de la glucosilceramida sintetasa que reduce la síntesis de glucosilceramida. Los resultados preliminares de los ensayos en fase II demuestran que la cápsula afecta positivamente a las funciones neurológicas en adultos con enfermedad de Gaucher de tipo 3.
TRS pediátrico
Asimismo también se están realizando actualmente ensayos clínicos con el TRS eliglustat
fuente: https://gaucheralliance.org/
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