Qué es Gaucher

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por el acumulo de depósitos de glucosilceramida (o de glucocerebrósido) en las células del sistema mononuclear macrofágico del hígado, del bazo y de la médula ósea.

La incidencia de la enfermedad de Gaucher en la población general es de alrededor de 1 en 60.000, pero puede llega a ser de 1 por cada 1 000 entre los judíos Ashkenazis. La prevalencia es de alrededor de 1 en 100 000.

Las manifestaciones clínicas son muy variables. Clásicamente, se distinguen tres fenotipos principales:

El tipo 1 es la forma crónica y no neurológica, y representa el 95 % de los casos. Es una enfermedad heterogénea caracterizada por la asociación de organomegalia (bazo, hígado), osteopatías (dolor, infartos óseos, osteonecrosis) y citopenias (trombocitopenia, anemia y, más raramente, neutropenia).

La actividad de algunos marcadores biológicos, incluyendo la enzima quitotriosidasa, la ECA (enzima conversora de la angiotensina), la ferritina y la fosfatasa ácida tartratorresistente (TRAP)– también están incrementadas.

El tipo 2 es la forma neurológica aguda, caracterizada por la aparición temprana (durante el primer año de vida), la disfunción del tronco cerebral, la progresión rápida y organomegalia asociada.

El tipo 3 es la forma neurológica subaguda y se caracteriza por la encefalopatía progresiva (apraxia oculomotora, epilepsia y ataxia), asociada a las manifestaciones de la enfermedad de tipo 1 y con aparición en la infancia o en la adolescencia.

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