Signos y síntomas
La encefalopatía puede ser el primer signo del trastorno o puede ocurrir más adelante en el curso de la enfermedad. También se ha descrito una forma perinatal mortal que se manifiesta como una disminución o una ausencia de movimientos fetales o anasarca.
En la actualidad, hay dos tratamientos específicos disponibles para la enfermedad de Gaucher, pero el tratamiento intravenoso sustitutivo con la enzima recombinante imiglucerasa sigue siendo el tratamiento de elección indicado en los pacientes con los tipos 1 y 3 de la enfermedad.
La terapia oral de reducción de sustrato empleando miglustat, ofrece un tratamiento alternativo de segunda línea. Es importante que los pacientes con enfermedad de Gaucher reciban tratamiento antes de la aparición de secuelas que no responden a estas terapias.
Fuente: Orphanet
Ultima Publicación: Octubre 2006
Signos y síntomas:
Enfermedad de Gaucher TIPO 1
La enfermedad de Gaucher es hereditaria, se transmite de forma autosómica recesiva y es causada por mutaciones en el gen GBA (1q21), que dan lugar a un defecto en la actividad de la glucocerebrosidasa (también conocida como glucosilceramidasa o alfa-glucosidasa ácida). En casos raros es causada por mutaciones en el gen PSAP, que provoca una deficiencia de la proteína activadora saposina C.
El diagnóstico puede confirmarse mediante la medición del nivel de actividad glucocerebrosidasa en los leucocitos circulantes o en fibroblastos de la piel.
Signos y síntomas:
Enfermedad de Gaucher TIPO 3
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